SNP问题大集锦 [2017-01-19]       最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本以为是基因发生了突变,然并卵,是未到时候...... 难过之后小编恢复了理智,凭什么你说小编减肥能力弱,小编表示不服,仔细读了报告后发现,原来是这些SNP位点搞的鬼,又是SNP! 话说小编最近收到许多关于SNP的问题,现整理如下: 1.什么是SNP? 单核苷酸多态性(single

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因

是单核苷酸多态性,人的基因是相似的,有些位点上存在差异,这种某个位点的核苷酸差异就做单核苷酸多态性,它影响着生物的性状,影响着对某些疾病的易感性.SNPedia是一个SNP调査百科,它引用各种已经发布的文章,或者数据库信息对SNP位点进行描述,共享着人类基因组变异的信息.我们可以搜索某个SNP位点来寻找与之相关的信息,也可以根据相关疾病,症状来寻找相关的SNP. 初次使用SNPedia   SNPedia主页网址为http://snpedia.com/index.php/SNPedia,比如我想

PLINK提供了“--ld”的参数计算两个SNP位点的连锁不平衡值. 命令如下: plink --file file --ld rs123 rs134 --out rs123_rs134 生成如下数据: --ld rs123 rs134: R-sq = 0.0313386       D' = 1 Haplotype Frequency Expectation under LE --------- --------- -------------------- TG 0 0.022549 CG 0

众所周知,全基因组关联分析(GWAS)发现的很多变异位点基本为非编码,这些变异位点1)要么调控基因表达(eQTL); 2)要么影响增强子活性; 3)要么影响转录因子(TF)结合特异性; 4)要么啥也不是. 针对以上四种情况: 1)是否调控基因表达(eQTL)可通过GTEx(https://gtexportal.org/home/)查询. 2)是否影响增强子活性可通过之前的推文查询:感兴趣的SNP/区域上是否有增强子/转录因子?增强子/转录因子调控哪个靶基因?(EnhancerDB) 3)是否影响

摘要:如果不设置任何过滤标准的话,SOAPsnp会call出更多的SNVs:AtlasSNP2算法比较严格,因此call出来的SNVs数量是最少的,GATK 和 SAMtools call出来的数量位于SOAPsnp 和 Atlas-SNP2之间:四种calling算法的整体一致性是很低的,尤其在non-dbSNPs数据库中:GATK 和 Atlas-SNP2有较高的阳性call率和灵敏性,GATK call出来的SNVs数量比较多. 1.dbSNP数据库和non-dbSNPs在用四种不同软件c

目录 需求 示例文件 代码实现 补充说明 需求 客户的一个简单需求: 我有一批功能基因位点,想从重测序的群体材料中找到这些位点,如何批量快速获得? 示例文件 gene.txt test.vcf 代码实现 run.sh cat $1 |while read gene chr from to do #echo $chr $from $to if echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';then vcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $f

首先,进入NCBI的主页网站:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/view/ 进入后,在下图红色框框位置输入目的SNP,比如rs608139 输完后,出现如下结果,箭头指向的是该SNP当前所在基因座的位置,即p21,由于该SNP在2号染色体上,因为我们也写为2p21

SNP(单核苷酸多态性)准确性的验证,你造吗? [2016-12-12]       SNP(全称Single Nucleotide Polymorphisms)即单核苷酸多态性,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换.颠换等.SNP定位分类:可分为基因编码区.基因周边以及基因间SNP等三类:SNP位置区域包括UTR区.编码区的外显子或内含子区 .可变剪切位点等等. SNP是人类可遗传变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上,所以SNP的应用范

定义 主要指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性. 在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象. 首先来看看多态性(polymorphism)的英文解释 Polymorphism the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a

1,软件介绍 FreeBayes is a Bayesian genetic variant detector designed to find small polymorphisms, specifically SNPs (single-nucleotide polymorphisms), indels (insertions and deletions), MNPs (multi-nucleotide polymorphisms), and complex events (composite

Illumina的SNP芯片原理 Illumina的SNP生物芯片的优势在于: 第1,它的检测通量很大,一次可以检测几十万到几百万个SNP位点 第2,它的检测准确性很高,它的准确性可以达到99.9%以上 第3,它的检测的费用相对低廉,大约一个90万位点的芯片(每个样本的)检测费用在一.两千人民币 Illumina的生物芯片系统,主要是由:芯片.扫描仪.和分析软件组成. Illumina的生物芯片,由2部分组成:第1是玻璃基片,第2是微珠. 这个玻璃基片,它的大小和一张普通的载玻片差不多大小,它起

(Panda has a high heterozygosity rate) 通过对mtDNA(为了预测SNP的密度)的分析,可知panda的多样性,当前全基因组数据才能完全建立模型. mitochondrial control region DNA:卫星DNA:微衛星(英语:Microsatellite,亦称为简单重复序列(英语:Simple Sequence Repeats,SSRs 在二倍体基因组上重排可用序列(占85%),占90%的序列用来检查突变(因为他们都有特异性位点). 我们发现了

SNP命名 [2016-11-24]       奶茶妹妹是谁,京东老板娘,咦?章泽天!没错! 国民老公是谁?万达少东家,王健林儿子,王思聪!恭喜你又答对了! 函数是谁?这不是数学上的名词吗?不对,是杨幂…… 人类这是有多么爱给人取外号,就连SNP的命名,也是各种各样,奇怪到令人发指(⊙o⊙) 关于SNP位点的命名其实是很乱的,不同的组织机构命名不统一,大家在文献中也是根据自己的习惯命名.具体表现有以下几种形式: 1. RS命名 RS 命名是目前最常用的SNP 命名法,NCBI 会对作者提交的S

这篇文章是对SNP位点功能注释在线网站的一个总结帖. 软件排名不分先后,优先顺序可以看推荐指数. 彩蛋在最后,请坚持看完 1.GWAS4D, 推荐指数:**** 网址:http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d 支持输入格式 1) Variants Coordinates: Chr, Pos, [P-value] 支持输入格式 2) VCF-like Map: Chr, Pos, SNPID, Ref, Alt, [P-value] 支持输入格式 3) Single SN

本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤.如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< 2.0 || FS> 60.0 || MQ< 40.0 || MQRankSum <−12.5 || ReadPosRankSum <−8.0 QUAL<30.0||QD<2.0||FS

shapeit最大的功能是对双链DNA进行phase和基因型进行impute.除此之外,还能提取SNP和样本,同样的,也能去除SNP和样本.下面简单介绍这两个功能. 一.提取SNP 提取SNP用到“--include-snp”参数,具体命令为: time shapeit \ -convert \ --input-haps data.phased \ --output-haps data.phased.subset \ --include-snp include_marker.site 其中,in

进入NCBI网站 在SNP的搜索框中输入SNP位点,比如“rs52811957” 在弹出的对话框中选择“Gene View” 进入以后会显示该变异相邻SNP.原始氨基酸.变异后的氨基酸.position等

背景: miRNA通过和mRNA的3'UTR区结合,导致mRNA讲解或者抑制mRNA翻译,从而实现转录后调控的作用: 如果在miRNA和 mRNA的结合区域,发生了snp,就可能会影响miRNA和mRNA的结合:导致疾病或者其他的一些变化: 所以位于结合区域的snp 位点有极大的研究价值: 简介: PolymiRTS 数据库是一个miRNA 相关snp 位点的数据库,链接如下: http://compbio.uthsc.edu/miRSNP/ 数据库中收录的snp位点可以分成两种: 1)snp

1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 bwa aln ref.fa test_1.fq > test_1.sai bwa aln ref.fa test_2.fq > test_2.sai bwa sampe ref.fa -r "@RG\tID:<ID>\tLB:<LIBRARY_NAME>\tSM:<SAMPLE_NAME>\tPL:ILLUMINA" test_1.sai test_2.sai test_1