SNP问题大集锦 [2017-01-19]       最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本以为是基因发生了突变,然并卵,是未到时候...... 难过之后小编恢复了理智,凭什么你说小编减肥能力弱,小编表示不服,仔细读了报告后发现,原来是这些SNP位点搞的鬼,又是SNP! 话说小编最近收到许多关于SNP的问题,现整理如下: 1.什么是SNP? 单核苷酸多态性(single

是单核苷酸多态性,人的基因是相似的,有些位点上存在差异,这种某个位点的核苷酸差异就做单核苷酸多态性,它影响着生物的性状,影响着对某些疾病的易感性.SNPedia是一个SNP调査百科,它引用各种已经发布的文章,或者数据库信息对SNP位点进行描述,共享着人类基因组变异的信息.我们可以搜索某个SNP位点来寻找与之相关的信息,也可以根据相关疾病,症状来寻找相关的SNP. 初次使用SNPedia   SNPedia主页网址为http://snpedia.com/index.php/SNPedia,比如我想

众所周知,全基因组关联分析(GWAS)发现的很多变异位点基本为非编码,这些变异位点1)要么调控基因表达(eQTL); 2)要么影响增强子活性; 3)要么影响转录因子(TF)结合特异性; 4)要么啥也不是. 针对以上四种情况: 1)是否调控基因表达(eQTL)可通过GTEx(https://gtexportal.org/home/)查询. 2)是否影响增强子活性可通过之前的推文查询:感兴趣的SNP/区域上是否有增强子/转录因子?增强子/转录因子调控哪个靶基因?(EnhancerDB) 3)是否影响

PLINK提供了“--ld”的参数计算两个SNP位点的连锁不平衡值. 命令如下: plink --file file --ld rs123 rs134 --out rs123_rs134 生成如下数据: --ld rs123 rs134: R-sq = 0.0313386       D' = 1 Haplotype Frequency Expectation under LE --------- --------- -------------------- TG 0 0.022549 CG 0

一.什么影响了数据库查询速度 1.1 影响数据库查询速度的四个因素 1.2 风险分析 QPS:Queries Per Second意思是“每秒查询率”,是一台服务器每秒能够相应的查询次数,是对一个特定的查询服务器在规定时间内所处理流量多少的衡量标准. TPS:是TransactionsPerSecond的缩写,也就是事务数/秒.它是软件测试结果的测量单位.客户机在发送请求时开始计时,收到服务器响应后结束计时,以此来计算使用的时间和完成的事务个数. Tips:最好不要在主库上数据库备份,大型活动前

Linux中mod相关的命令 内核模块化   mod相关命令都是用来动态加载内核模块/驱动程序模块 http://baike.baidu.com/link?url=lxiKxFvYm-UfJIxMjzMvMcGkzCwlxrj5L7YGKGd90hKX0iVU1Du5fa-6GvG0sw_hIoxwNh9rvwM9C2y3NN1RRa  鸟哥私房菜 module-init-tools:Linux内核可加载模块管理工具 rpm -ql module-init-tools/etc/depmod.d/

一.芯片数据 此次拿到的illumina芯片数据并不是原始的数据,已经经过GenomeStudio软件处理成了finalreport文件,格式如下: 之前没处理过芯片数据,对于这种编码模式(Forward,top AB)的基因型数据很疑惑,查了很多资料,收效甚微.看过建明大神对芯片这块儿的介绍,发现里面的门门道道太多了,也有些R包可以直接处理芯片原始数据的:问题是我没有最初的原始数据啊OTZ.最后找打一个比较靠谱的工具,直接根据finalreport文件和map文件转格式. 二.工具 工具:SN

目录 需求 示例文件 代码实现 补充说明 需求 客户的一个简单需求: 我有一批功能基因位点,想从重测序的群体材料中找到这些位点,如何批量快速获得? 示例文件 gene.txt test.vcf 代码实现 run.sh cat $1 |while read gene chr from to do #echo $chr $from $to if echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';then vcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $f

首先,进入NCBI的主页网站:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/view/ 进入后,在下图红色框框位置输入目的SNP,比如rs608139 输完后,出现如下结果,箭头指向的是该SNP当前所在基因座的位置,即p21,由于该SNP在2号染色体上,因为我们也写为2p21

转自:http://www.oschina.net/translate/loading-css-without-blocking-render 本文展示了一种技术,它能通过异步下载样式表,以阻止它们的下载阻塞页面的渲染,从而尽可能快的让访问者获取到信息内容. 警告! 我发这篇帖子全是好意,但是它并不负责让读它的人意识到下面将会遇到的问题. 社区很快地给了我许多的反馈 (有些反馈我很感激) ,而越来越明显的是这项技术并不如我所希望的那样稳定. 不像我那样的成功地对它进行了测试和利用,许多开发者在

1.PED简介 PED文件格式是广泛使用的用于连锁系谱数据分析的格式,并用作plink程序的输入.PLINK是一个免费的,开源的全基因组关联分析工集,旨在以高计算效率的方式执行一系列基本的,大规模的分析.PED能够处理二倍体SNP数据. 空格(空格或制表符)分隔的文本文件*.ped 每一行对应一个individual 以下前6列是必须的(id是字母数字): o Family ID (Family ID用来表示家族,同一个家族用同一个family ID表示) o Individual ID (用来

目录 1. 概述 2. 实例 2.1. 代码 2.2. 解析 3. 结果 1. 概述 ContextCapture(Smart3D)生成的倾斜摄影模型数据一般都形如如下组织结构: 在Data目录下包含了分块的瓦片数据,每个瓦片都是一个LOD文件夹.osg能够直接读取osgb格式,理论上只需要依次加载每个LOD的金字塔层级最高的osgb,整个倾斜摄影模型数据就加载进来了.不过有点麻烦的是这类数据缺乏一个整体加载的入口,如果每次加载都遍历整个文件夹加载的话,会影响加载的效率.所以一般的数据查看软件都

在合并数据过程当中,经常会发现不同来源的数据正负链不是统一的,这是一件很头疼的事. 正负链没有统一的情况下直接合并在一起会产生什么后果呢. 举个最简单的例子,假如我们从小明和小红分别拿到了一批基因型数据.那么存在以下几种可能:1)小明的基因型数据统一好正链或者负链:2)小红的基因型数据统一好正链或者负链:3)小明和小红都不知道他们的数据有没有统一好,反正数据拿给你了,你自己解决. 在我们不知道这两人的基因型数据正负链是否统一的情况下,如果直接合并这两个不同来源的数据,会产生什么情况呢? 对于大多

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因

1,软件介绍 FreeBayes is a Bayesian genetic variant detector designed to find small polymorphisms, specifically SNPs (single-nucleotide polymorphisms), indels (insertions and deletions), MNPs (multi-nucleotide polymorphisms), and complex events (composite

SNP(单核苷酸多态性)准确性的验证,你造吗? [2016-12-12]       SNP(全称Single Nucleotide Polymorphisms)即单核苷酸多态性,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换.颠换等.SNP定位分类:可分为基因编码区.基因周边以及基因间SNP等三类:SNP位置区域包括UTR区.编码区的外显子或内含子区 .可变剪切位点等等. SNP是人类可遗传变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上,所以SNP的应用范

Illumina的SNP芯片原理 Illumina的SNP生物芯片的优势在于: 第1,它的检测通量很大,一次可以检测几十万到几百万个SNP位点 第2,它的检测准确性很高,它的准确性可以达到99.9%以上 第3,它的检测的费用相对低廉,大约一个90万位点的芯片(每个样本的)检测费用在一.两千人民币 Illumina的生物芯片系统,主要是由:芯片.扫描仪.和分析软件组成. Illumina的生物芯片,由2部分组成:第1是玻璃基片,第2是微珠. 这个玻璃基片,它的大小和一张普通的载玻片差不多大小,它起

欢迎关注微信公众号"bio生物信息" GeneATLAS的数据全部来自 UK Biobank 的452,264个英国白人样本. 总共囊括的表型有778个,位点有三千万个. 优点 网站所有关联分析的summary数据都是可以下载的. 而且提供了所有表型的原始基因型数据的曼哈顿图.imputation的曼哈段图.Q-Q Plot 可以说是相当贴心了. 缺点 不能下载原始基因型数据. 样本是欧洲群体,可能某些结果在其他群体有差异. 这个网站可以下载什么 1. 下载表型数据 比如搜索肥胖表型,

这篇文章是对SNP位点功能注释在线网站的一个总结帖. 软件排名不分先后,优先顺序可以看推荐指数. 彩蛋在最后,请坚持看完 1.GWAS4D, 推荐指数:**** 网址:http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d 支持输入格式 1) Variants Coordinates: Chr, Pos, [P-value] 支持输入格式 2) VCF-like Map: Chr, Pos, SNPID, Ref, Alt, [P-value] 支持输入格式 3) Single SN

本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤.如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< 2.0 || FS> 60.0 || MQ< 40.0 || MQRankSum <−12.5 || ReadPosRankSum <−8.0 QUAL<30.0||QD<2.0||FS