定义 主要指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性. 在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象. 首先来看看多态性(polymorphism)的英文解释 Polymorphism the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a

进入http://browser.1000genomes.org/index.html网站 假定要寻找“6:133098746-133108745”这段距离的SNP数据,“6”表示6号染色体,后面的数据表示距离. 点击“Go”,进入如下界面后,再点击左栏的“Get VCF data” 弹出如下界面,再继续点击“VCF to PED converter” 再点击“Next” 接下来,弹出来的窗口让你选择种族(population),比如有中国CHB,日本JPT,挑选完感兴趣的种族,然后点击“Nex

1,软件介绍 FreeBayes is a Bayesian genetic variant detector designed to find small polymorphisms, specifically SNPs (single-nucleotide polymorphisms), indels (insertions and deletions), MNPs (multi-nucleotide polymorphisms), and complex events (composite

互信息已广泛应用于特征选择问题,但应用在 SNP 选择上还存在着一些局限.第一,互信息只能衡量一个 SNP 组合与表型的相关性, 无法衡量多个 SNP 与表型的相关性.第二, 利用互信息排序 SNP 时,隐含着一个假设,即: SNP 间是相互独立的,不存在着依赖关系.然而事实上,SNP 间存在着广泛的交互作用.因此,互信息排序 SNP 会严重低估交互作用 SNP 的重要性.第三,利用互信息选择 SNP 组合时,任意加入一个新 SNP 都会使互信息值不小于加入前该 SNP 组合的互信息值,限制了不

是单核苷酸多态性,人的基因是相似的,有些位点上存在差异,这种某个位点的核苷酸差异就做单核苷酸多态性,它影响着生物的性状,影响着对某些疾病的易感性.SNPedia是一个SNP调査百科,它引用各种已经发布的文章,或者数据库信息对SNP位点进行描述,共享着人类基因组变异的信息.我们可以搜索某个SNP位点来寻找与之相关的信息,也可以根据相关疾病,症状来寻找相关的SNP. 初次使用SNPedia   SNPedia主页网址为http://snpedia.com/index.php/SNPedia,比如我想

PLINK提供了“--ld”的参数计算两个SNP位点的连锁不平衡值. 命令如下: plink --file file --ld rs123 rs134 --out rs123_rs134 生成如下数据: --ld rs123 rs134: R-sq = 0.0313386       D' = 1 Haplotype Frequency Expectation under LE --------- --------- -------------------- TG 0 0.022549 CG 0

shapeit最大的功能是对双链DNA进行phase和基因型进行impute.除此之外,还能提取SNP和样本,同样的,也能去除SNP和样本.下面简单介绍这两个功能. 一.提取SNP 提取SNP用到“--include-snp”参数,具体命令为: time shapeit \ -convert \ --input-haps data.phased \ --output-haps data.phased.subset \ --include-snp include_marker.site 其中,in

一.合并文件 plink合并文件需要用到“merge”参数 如果是ped和map格式文件,则用以下命令: plink --file data1 --merge data2.ped data2.map --recode --out merge 如果是二进制文件和ped,map格式文件,则用以下命令: plink --bfile data1 --merge data2.ped data2.map --make-bed --out merge 如果都是二进制文件,则用以下命令: plink --bfi

假设中性突变的频率分别为P和1-P,则其突变年龄为:-4Ne[p*( logep)+(1-p)* loge (1-p)] The average age of a neutral two-allele polymorphism with frequencies p and is 1-p:-4Ne[p*( logep)+(1-p)* loge (1-p)]; 这里,Ne为有效群体大小,假定一个群体的有效群体大小是5000,某个SNP突变频率分别为0.1和0.9,则其突变年龄为: -4*5000*(

进入NCBI网站 在SNP的搜索框中输入SNP位点,比如“rs52811957” 在弹出的对话框中选择“Gene View” 进入以后会显示该变异相邻SNP.原始氨基酸.变异后的氨基酸.position等

有时候我们想画出所有SNP的LD关系图,则需要在命令行添加“-skipcheck”命令行,如下所示: java -jar Haploview.jar -skipcheck -n -pedfile 800kb1.ped -info 800kb1.info -png -out 800kb 这样就不需要经过haploview的过滤标准了. 如果只想过滤某个标准,则可参看下来参数 -skipcheck Skip all the genotype data quality checks and uses

摘要:如果不设置任何过滤标准的话,SOAPsnp会call出更多的SNVs:AtlasSNP2算法比较严格,因此call出来的SNVs数量是最少的,GATK 和 SAMtools call出来的数量位于SOAPsnp 和 Atlas-SNP2之间:四种calling算法的整体一致性是很低的,尤其在non-dbSNPs数据库中:GATK 和 Atlas-SNP2有较高的阳性call率和灵敏性,GATK call出来的SNVs数量比较多. 1.dbSNP数据库和non-dbSNPs在用四种不同软件c

---恢复内容开始--- 我们经常说幻想着使用已有数据发表高分文章,的确,这样的童话故事每天都在发生,但如何走出第一步我们很多小伙伴不清楚,那么我们就从水稻SNP数据库的使用来讲起. http://snp-seek.irri.org/ 这是3k的水稻变异库,上面保存着现成的SNP,由于数据过大,网站的维护方使用了Plink的格式来给我们在线储存SNP的信息,可以理解毕竟3025个水稻的全基因组SNP,怎么算都不是个小数. Plink格式是如下三个文件: base_filtered_v0.7.be

SNP (Single Nucleotide Polymorphism):强调在一个群体中具有一定频率的变异,一般为二态性.比如G→C SNV ( single nucleotide variants ) :包含多种单核苷酸变异,比如该位点可能由T变C,也可能由T变A.则T→C,A.SNV并没有强调在一个群体中具有一定的频率. Indel (insertion-deletion) :插入和缺失,涉及多个核苷酸的改变,插入:G→GTC, 缺失:GTC→G

首先,进入千人基因组数据库的网站:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/ 如下图所示,在数据库的框框里输入我们感兴趣的SNP,比如rs608139 搜索后出现如下界面,黄色区域是我们感兴趣的SNP,红色框框是不同国家和地区在该SNP对应的频率和个数. 千人基因组数据库包括的国家和地区如下表所示. 国家 Continent Population (Abb) 中国,北京 Asian CHB 日本,东京 Asian JPT 中

首先,进入NCBI的主页网站:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/view/ 进入后,在下图红色框框位置输入目的SNP,比如rs608139 输完后,出现如下结果,箭头指向的是该SNP当前所在基因座的位置,即p21,由于该SNP在2号染色体上,因为我们也写为2p21

SNP命名 [2016-11-24]       奶茶妹妹是谁,京东老板娘,咦?章泽天!没错! 国民老公是谁?万达少东家,王健林儿子,王思聪!恭喜你又答对了! 函数是谁?这不是数学上的名词吗?不对,是杨幂…… 人类这是有多么爱给人取外号,就连SNP的命名,也是各种各样,奇怪到令人发指(⊙o⊙) 关于SNP位点的命名其实是很乱的,不同的组织机构命名不统一,大家在文献中也是根据自己的习惯命名.具体表现有以下几种形式: 1. RS命名 RS 命名是目前最常用的SNP 命名法,NCBI 会对作者提交的S

SNP(单核苷酸多态性)准确性的验证,你造吗? [2016-12-12]       SNP(全称Single Nucleotide Polymorphisms)即单核苷酸多态性,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换.颠换等.SNP定位分类:可分为基因编码区.基因周边以及基因间SNP等三类:SNP位置区域包括UTR区.编码区的外显子或内含子区 .可变剪切位点等等. SNP是人类可遗传变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上,所以SNP的应用范

背景: miRNA通过和mRNA的3'UTR区结合,导致mRNA讲解或者抑制mRNA翻译,从而实现转录后调控的作用: 如果在miRNA和 mRNA的结合区域,发生了snp,就可能会影响miRNA和mRNA的结合:导致疾病或者其他的一些变化: 所以位于结合区域的snp 位点有极大的研究价值: 简介: PolymiRTS 数据库是一个miRNA 相关snp 位点的数据库,链接如下: http://compbio.uthsc.edu/miRSNP/ 数据库中收录的snp位点可以分成两种: 1)snp

SNP问题大集锦 [2017-01-19]       最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本以为是基因发生了突变,然并卵,是未到时候...... 难过之后小编恢复了理智,凭什么你说小编减肥能力弱,小编表示不服,仔细读了报告后发现,原来是这些SNP位点搞的鬼,又是SNP! 话说小编最近收到许多关于SNP的问题,现整理如下: 1.什么是SNP? 单核苷酸多态性(single

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因