众所周知,全基因组关联分析(GWAS)发现的很多变异位点基本为非编码,这些变异位点1)要么调控基因表达(eQTL); 2)要么影响增强子活性; 3)要么影响转录因子(TF)结合特异性; 4)要么啥也不是. 针对以上四种情况: 1)是否调控基因表达(eQTL)可通过GTEx(https://gtexportal.org/home/)查询. 2)是否影响增强子活性可通过之前的推文查询:感兴趣的SNP/区域上是否有增强子/转录因子?增强子/转录因子调控哪个靶基因?(EnhancerDB) 3)是否影响

ORF和CDS的区别 ORF的英文展开是open reading frame(开放阅读框). CDS的英文展开是coding sequences (编码区). CDS:DNA转录成mRNA,mRNA经剪接等加工后翻译出蛋白质,所谓CDS就是与蛋白质序列一 一对应的DNA序列,且该序列中间不含其它非该蛋白质对应的序列,不考虑mRNA加工等过程中的序列变化,总之,就是与蛋白质的密码子完全对应. ORF:理论上的氨基酸编码区,一般是在分析DNA核酸图谱中(主要是利用电脑程序)得到的.程序会自动在DNA

需要长期更新! 参考:生信修炼手册 enhancer的基本概念: 长度几十到几千bp,作用是提高靶基因活性,属于顺式作用原件,DNA作用到DNA,转录因子就是反式,是结合到DNA的蛋白. 1981年,Benerji发现SV40中某个140bp的序列可以显著提高血红蛋白融合基因的表达水平. 特性:远距离效应,无方向性. 如何鉴定enhancer区域: 对多个转录因子的peak区域进行聚类,识别增强子区域 将H3K4me1和K3K27ac这两种组蛋白修饰作为增强子区的mark 使用II型RNA聚合酶

NGS又称为下一代测序技术,高通量测序技术 以高输出量和高解析度为主要特色,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,在提供丰富的遗传学信息的同时,还可大大降低测序费用.缩短测序时间的测序技术. Sanger法测序(一代测序):是一种利用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物的测序技术.每一次序列测定由一套四个单独的反应构成,每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP),并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP).由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团,使延长的

要做就做深做精! Everything needs good justification. The interpretation should be biologically and statistically sound. shit 做生信,等级确实是真实存在的,初级的就是没有什么想法,别人做什么我模仿着做一下,就是科技服务大部分的客户:中级的就是一个新东西出来了,我正好去抢某个点,典型的就是某些数据库,eRNA出来了,我就去数据挖掘搞个数据库:高级的就是会讲故事的,想法很好,能不断创新,对科

------------------------------- Long noncoding RNAs are rarely translated in two human cell lines. (蛋白,多肽) Bánfai B, Jia H, Khatun J, Wood E, Risk B, Gundling WE Jr, Kundaje A, Gunawardena HP, Yu Y, Xie L, Krajewski K, Strahl BD, Chen X, Bickel P, Gi

随着人类基因组计划(Human Genome Project)即全部核苷酸测序的即将完成,人类基因组研究的重心逐渐进入后基因组时代(Postgenome Era),向基因的功能及基因的多样性倾斜.通过对个体在不同生长发育阶段或不同生理状态下大量基因表达的平行分析,研究相应基因在生物体内的功能,阐明不同层次多基因协同作用的机理,进而在人类重大疾病如癌症.心血管疾病的发病机理.诊断治疗.药物开发等方面的研究发挥巨大的作用.它将大大推动人类结构基因组及功能基因组的各项基因组研究计划.生物信息学在基因组

1.摘要 群居性的进化是进化的主要过渡之一,但其背后的基因组变化是未知的.我们比较了10种蜜蜂的基因组,它们的社会复杂性各不相同,代表了社会进化中的多种独立过渡,并报告了三项主要发现. 第一,许多重要的基因显示出中性进化的证据,这是随着社会复杂性的增加而放松选择的结果. 第二,没有单一的通往群居社会的路线图;社会性中的独立进化过渡具有独立的遗传基础. 第三,尽管这些转变在细节上明显独立,但它们确实具有类似的一般特征,包括受约束蛋白质进化的增加,伴随基因调控潜力的增加,以及转座因子多样性和丰度的减

DOM,文档对象模型(Document Object Model),是W3C组织推荐的处理可扩展标志语言的标准编程接口. API,应用程序接口 (API:Application Program Interface),API就是操作系统留给应用程序的一个调用接口,应用程序通过调用操作系统的API而使操作系统去执行应用程序的命令或动作. CSS,层叠样式表(Cascading Style Sheets)是一种用来表现HTML(标准通用标记语言的一个应用)或XML(标准通用标记语言的一个子集)等文件样

mVISTA可对2个或者多个DNA序列进行比较,可以对比对结果进行可视化. 详情请大力戳这里 0 输入文件说明 mVISTA 需要输入的文件有如下几类 必须文件 邮箱 fasta格式序列文件(或者GENBANK identifier) 上传文件不得> 10 Mb 可选文件 比对程序 (一般选第3个即可) a. AVID b. LAGAN c. Shuffle-LAGAN 序列名称(序列名称会显示在结果图片中) 注释文件 (添加注释文件,可显示在结果图片中) 注释文件格式如下 < 106481

大家好,这里是专注表观组学十余年,多组学科研服务领跑者的易基因. 染色质免疫沉淀后测序(ChIP seq)是一种针对DNA结合蛋白.组蛋白修饰或核小体的全基因组分析技术.由于二代测序技术的巨大进步,ChIP-seq比其最初版本ChIP-chip具有更高的分辨率.更低的噪声和更大的覆盖范围.随着测序成本的降低,ChIP- seq已成为研究基因调控和表观遗传机制不可或缺的工具. 原理:甲醛处理细胞使目标蛋白与DNA交联,通过超声波将交联后的染色质打断成小片段,一般在200-600bp范围内.再利用抗

Finding Enriched Motifs in Genomic Regions (findMotifsGenome.pl) 在指定区域做motif enrichment,大大降低了假阳性. MEME也可以做,但是设定更加复杂. 转录因子的表达具有高度的组织特异性,而且已知的TF只有1000多个,基因有30000多个,所以一个TF的靶基因可能有几百个,而且具有高度的时空组织特异性. 实验的方法就不说了,可靠.成本高.耗费劳力. 以下只说高通量数据的预测方法. 最简单的预测就是基于基因表达,c

这篇文章是对SNP位点功能注释在线网站的一个总结帖. 软件排名不分先后,优先顺序可以看推荐指数. 彩蛋在最后,请坚持看完 1.GWAS4D, 推荐指数:**** 网址:http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d 支持输入格式 1) Variants Coordinates: Chr, Pos, [P-value] 支持输入格式 2) VCF-like Map: Chr, Pos, SNPID, Ref, Alt, [P-value] 支持输入格式 3) Single SN

进入http://browser.1000genomes.org/index.html网站 假定要寻找“6:133098746-133108745”这段距离的SNP数据,“6”表示6号染色体,后面的数据表示距离. 点击“Go”,进入如下界面后,再点击左栏的“Get VCF data” 弹出如下界面,再继续点击“VCF to PED converter” 再点击“Next” 接下来,弹出来的窗口让你选择种族(population),比如有中国CHB,日本JPT,挑选完感兴趣的种族,然后点击“Nex

1,软件介绍 FreeBayes is a Bayesian genetic variant detector designed to find small polymorphisms, specifically SNPs (single-nucleotide polymorphisms), indels (insertions and deletions), MNPs (multi-nucleotide polymorphisms), and complex events (composite

互信息已广泛应用于特征选择问题,但应用在 SNP 选择上还存在着一些局限.第一,互信息只能衡量一个 SNP 组合与表型的相关性, 无法衡量多个 SNP 与表型的相关性.第二, 利用互信息排序 SNP 时,隐含着一个假设,即: SNP 间是相互独立的,不存在着依赖关系.然而事实上,SNP 间存在着广泛的交互作用.因此,互信息排序 SNP 会严重低估交互作用 SNP 的重要性.第三,利用互信息选择 SNP 组合时,任意加入一个新 SNP 都会使互信息值不小于加入前该 SNP 组合的互信息值,限制了不

是单核苷酸多态性,人的基因是相似的,有些位点上存在差异,这种某个位点的核苷酸差异就做单核苷酸多态性,它影响着生物的性状,影响着对某些疾病的易感性.SNPedia是一个SNP调査百科,它引用各种已经发布的文章,或者数据库信息对SNP位点进行描述,共享着人类基因组变异的信息.我们可以搜索某个SNP位点来寻找与之相关的信息,也可以根据相关疾病,症状来寻找相关的SNP. 初次使用SNPedia   SNPedia主页网址为http://snpedia.com/index.php/SNPedia,比如我想

PLINK提供了“--ld”的参数计算两个SNP位点的连锁不平衡值. 命令如下: plink --file file --ld rs123 rs134 --out rs123_rs134 生成如下数据: --ld rs123 rs134: R-sq = 0.0313386       D' = 1 Haplotype Frequency Expectation under LE --------- --------- -------------------- TG 0 0.022549 CG 0

shapeit最大的功能是对双链DNA进行phase和基因型进行impute.除此之外,还能提取SNP和样本,同样的,也能去除SNP和样本.下面简单介绍这两个功能. 一.提取SNP 提取SNP用到“--include-snp”参数,具体命令为: time shapeit \ -convert \ --input-haps data.phased \ --output-haps data.phased.subset \ --include-snp include_marker.site 其中,in

一.合并文件 plink合并文件需要用到“merge”参数 如果是ped和map格式文件,则用以下命令: plink --file data1 --merge data2.ped data2.map --recode --out merge 如果是二进制文件和ped,map格式文件,则用以下命令: plink --bfile data1 --merge data2.ped data2.map --make-bed --out merge 如果都是二进制文件,则用以下命令: plink --bfi