本文首发于公众号“生信补给站”,https://mp.weixin.qq.com/s/WG4JHs9RSm5IEJiiGEzDkg 之前介绍了使用maftools | 从头开始绘制发表级oncoplot(瀑布图) R-maftools包绘制组学突变结果(MAF)的oncoplot或者叫“瀑布图”,以及一些细节的更改和注释. 本文继续介绍maftools对于MAF文件的其他应用,为更易理解和重现,本次使用TCGA下载的LIHC数据. 一 数据部分 setwd("C:\\Users\\Maojie\

假设中性突变的频率分别为P和1-P,则其突变年龄为:-4Ne[p*( logep)+(1-p)* loge (1-p)] The average age of a neutral two-allele polymorphism with frequencies p and is 1-p:-4Ne[p*( logep)+(1-p)* loge (1-p)]; 这里,Ne为有效群体大小,假定一个群体的有效群体大小是5000,某个SNP突变频率分别为0.1和0.9,则其突变年龄为: -4*5000*(

1,软件介绍 FreeBayes is a Bayesian genetic variant detector designed to find small polymorphisms, specifically SNPs (single-nucleotide polymorphisms), indels (insertions and deletions), MNPs (multi-nucleotide polymorphisms), and complex events (composite

https://www.jianshu.com/p/6284f57664b9 目前对于variant进行注释的软件主要有4个: Annovar, SnpEff, VEP(variant Effect Predictor), Oncotator, 选择合适的软件注释variants对于下游分析是很关键的, 今天我们来比较下这4种软件在variants 注释上的差异,进而帮助我们选择更合适的注释软件. 首先简要介绍下这4个软件的一些特点: Oncotator: 主要用于癌症特异性突变位点的注释,下面

SNP命名 [2016-11-24]       奶茶妹妹是谁,京东老板娘,咦?章泽天!没错! 国民老公是谁?万达少东家,王健林儿子,王思聪!恭喜你又答对了! 函数是谁?这不是数学上的名词吗?不对,是杨幂…… 人类这是有多么爱给人取外号,就连SNP的命名,也是各种各样,奇怪到令人发指(⊙o⊙) 关于SNP位点的命名其实是很乱的,不同的组织机构命名不统一,大家在文献中也是根据自己的习惯命名.具体表现有以下几种形式: 1. RS命名 RS 命名是目前最常用的SNP 命名法,NCBI 会对作者提交的S

背景: miRNA通过和mRNA的3'UTR区结合,导致mRNA讲解或者抑制mRNA翻译,从而实现转录后调控的作用: 如果在miRNA和 mRNA的结合区域,发生了snp,就可能会影响miRNA和mRNA的结合:导致疾病或者其他的一些变化: 所以位于结合区域的snp 位点有极大的研究价值: 简介: PolymiRTS 数据库是一个miRNA 相关snp 位点的数据库,链接如下: http://compbio.uthsc.edu/miRSNP/ 数据库中收录的snp位点可以分成两种: 1)snp

SNP问题大集锦 [2017-01-19]       最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本以为是基因发生了突变,然并卵,是未到时候...... 难过之后小编恢复了理智,凭什么你说小编减肥能力弱,小编表示不服,仔细读了报告后发现,原来是这些SNP位点搞的鬼,又是SNP! 话说小编最近收到许多关于SNP的问题,现整理如下: 1.什么是SNP? 单核苷酸多态性(single

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因

Illumina的SNP芯片原理 Illumina的SNP生物芯片的优势在于: 第1,它的检测通量很大,一次可以检测几十万到几百万个SNP位点 第2,它的检测准确性很高,它的准确性可以达到99.9%以上 第3,它的检测的费用相对低廉,大约一个90万位点的芯片(每个样本的)检测费用在一.两千人民币 Illumina的生物芯片系统,主要是由:芯片.扫描仪.和分析软件组成. Illumina的生物芯片,由2部分组成:第1是玻璃基片,第2是微珠. 这个玻璃基片,它的大小和一张普通的载玻片差不多大小,它起

以下是对Ensembl突变数据库中储存的数据的描述,对于Ensembl数据库中不同的物种,我们从各种来源(例如,dbSNP数据库)导入突变数据(SNP.CNV.等位基因频率.基因型等),导入的突变数据和等位基因经过质量控制过程来标记可疑数据. 我们将突变分成几个不同的类,并计算突变的预测结果,并且我们还创建了突变集以帮助人们从特定数据集中检索特定突变体组. 我们计算了人类每个突变在种群中的连锁不平衡. 突变数据类型 Ensembl突变数据库储存了从外部导入的数据以及就算得来的数据. 外部导入的数

(Panda has a high heterozygosity rate) 通过对mtDNA(为了预测SNP的密度)的分析,可知panda的多样性,当前全基因组数据才能完全建立模型. mitochondrial control region DNA:卫星DNA:微衛星(英语:Microsatellite,亦称为简单重复序列(英语:Simple Sequence Repeats,SSRs 在二倍体基因组上重排可用序列(占85%),占90%的序列用来检查突变(因为他们都有特异性位点). 我们发现了

 人类全基因组测序06 SNP(single nucleotide polymorphism):有了10倍以上的覆盖深度以后,来确认SNP信息,就相当可靠了. 一个普通黄种人的基因组,与hg19这个参考基因组序列相比,会有350万个左右的SNP.又有大概2万个是落在外显子上的,而非同义的SNP有大概9千个. 所谓非同义的SNP,就是这些SNP是会引起蛋白质的序列变化的. indel:(insertion & deletion)是指小于50个bp以内的微小的插入.和缺失突变.一个普通黄种人的基因组

5.3个体基因组呈现广泛变化 遗传多态性:一个基因座上存在多个等位基因(因为野生型不止一种基因)的现象,但是只有这多种等位基因满足:1.多个基因稳定存在2.基因在种群中数目大于1%时,认为该基因座多态,否则只认为该位置多态,不能够作为基因座(太少了,不具有研究意义). 对于突变型来说,因为了比较不同蛋白质表型的DNA序列(采用遗传图和限制图),所以可以推测:遗传多样性导致蛋白质表型多样性. 对于野生型来说,因为野生型的群体动力学来自随机的遗传漂变,所以野生型实际山存在广泛多样性,但是难以被发现,

定义 主要指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性. 在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象. 首先来看看多态性(polymorphism)的英文解释 Polymorphism the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a

这篇文章是对SNP位点功能注释在线网站的一个总结帖. 软件排名不分先后,优先顺序可以看推荐指数. 彩蛋在最后,请坚持看完 1.GWAS4D, 推荐指数:**** 网址:http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d 支持输入格式 1) Variants Coordinates: Chr, Pos, [P-value] 支持输入格式 2) VCF-like Map: Chr, Pos, SNPID, Ref, Alt, [P-value] 支持输入格式 3) Single SN

在合并数据过程当中,经常会发现不同来源的数据正负链不是统一的,这是一件很头疼的事. 正负链没有统一的情况下直接合并在一起会产生什么后果呢. 举个最简单的例子,假如我们从小明和小红分别拿到了一批基因型数据.那么存在以下几种可能:1)小明的基因型数据统一好正链或者负链:2)小红的基因型数据统一好正链或者负链:3)小明和小红都不知道他们的数据有没有统一好,反正数据拿给你了,你自己解决. 在我们不知道这两人的基因型数据正负链是否统一的情况下,如果直接合并这两个不同来源的数据,会产生什么情况呢? 对于大多

Design based on biology 通过比较基因组学的方法,将脊椎动物基因组的数据,解决生物学各方面问题.新的调控注释(在脊椎动物的进化过程中的出现的)可以丰富物种树(比如不同功能蛋白质进化速度上的差异(因为编码蛋白质基因和早期进化基因的发现)). Sequencing 需要以下两种策略叠加: 1.Pooled genome sequence strategies :测同一物种的不同个体,不同个体叠加. 2.representative genome assembly approac

之间介绍过annovar进行对snp注释,今天介绍snpEFF SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants on genes 详细的说明请阅读: http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html 一.安装 1 wget http://sourceforge.net/projec

进入http://browser.1000genomes.org/index.html网站 假定要寻找“6:133098746-133108745”这段距离的SNP数据,“6”表示6号染色体,后面的数据表示距离. 点击“Go”,进入如下界面后,再点击左栏的“Get VCF data” 弹出如下界面,再继续点击“VCF to PED converter” 再点击“Next” 接下来,弹出来的窗口让你选择种族(population),比如有中国CHB,日本JPT,挑选完感兴趣的种族,然后点击“Nex

互信息已广泛应用于特征选择问题,但应用在 SNP 选择上还存在着一些局限.第一,互信息只能衡量一个 SNP 组合与表型的相关性, 无法衡量多个 SNP 与表型的相关性.第二, 利用互信息排序 SNP 时,隐含着一个假设,即: SNP 间是相互独立的,不存在着依赖关系.然而事实上,SNP 间存在着广泛的交互作用.因此,互信息排序 SNP 会严重低估交互作用 SNP 的重要性.第三,利用互信息选择 SNP 组合时,任意加入一个新 SNP 都会使互信息值不小于加入前该 SNP 组合的互信息值,限制了不