1.进入网站http://snpeff.sourceforge.net/,下载snpeff: wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip 2.解压.安装 unzip snpEff_latest_core.zip 解压后出现如下图: 3.注释变异: /path/to/java -Xmx4g -jar snpEff.jar GRCh37.75 examples/test.chr22.vcf > te

目录 问题一:各区域注释之和大于变异总数? 问题二:注释Region出现Gene和transcript等区域? 问题一:各区域注释之和大于变异总数? snpEff的结果很简单,但常常遇到如下问题. 我的SNP总数: 但是,注释的exon.intron和intergenic之和2,278,570就已经大于了总SNP数. 我大概能知道是什么原因.一个snp会落在多个基因上,所以既有可能落在exon,又有可能落在intron区,最后会大于总snp.同样,一个gene有多个转录本也会出现这样的情况.如果

https://www.jianshu.com/p/6284f57664b9 目前对于variant进行注释的软件主要有4个: Annovar, SnpEff, VEP(variant Effect Predictor), Oncotator, 选择合适的软件注释variants对于下游分析是很关键的, 今天我们来比较下这4种软件在variants 注释上的差异,进而帮助我们选择更合适的注释软件. 首先简要介绍下这4个软件的一些特点: Oncotator: 主要用于癌症特异性突变位点的注释,下面

本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤.如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< 2.0 || FS> 60.0 || MQ< 40.0 || MQRankSum <−12.5 || ReadPosRankSum <−8.0 QUAL<30.0||QD<2.0||FS

基因组注释工具ANNOVAR是一款非常好用的注释软件,功能强大,输出数据简单美中不足就是对于非人类物种来说UI不够完善,因此总结一下整个注释的过程,帮助别人快乐自己. 首先我们需要明确我们需要的数据和软件: 数据包括: all.gff3 #MSU的v7.0版本组装的注释文件 all.con #基因组序列 这样就是所有的输入文件了,现在我们列举一下需要用到的软件: gffread #gff3 to gtf gtfToGenePred #gtf to genePred (建库需要的文件) annov

之间介绍过annovar进行对snp注释,今天介绍snpEFF SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants on genes 详细的说明请阅读: http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html 一.安装 1 wget http://sourceforge.net/projec

1. 准备文件: ref.fa ref.gtf或者gff3,最好是gtf3,可将gff3转化为gtf sample.vcf 2. 用gff3ToGenePred与gtfToGenePred工具将gtf或gff3文件转化为reference_refGene.txt (软件来自http://hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/) gtfToGenePred.dms -genePredExt  ref.gtf SP_refGene.txt &

文章来源:http://www.cnblogs.com/emanlee/p/4562064.html VCF文件示例(VCFv4.2) ##fileformat=VCFv4.2 ##fileDate=20090805 ##source=myImputationProgramV3.1 ##reference=file:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta ##contig=<ID=20,length=62435964,assembly=B3

SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants on genes 详细的说明请阅读: http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html 一, 安装: 首先在家目录下, 下载安装包 wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/s

Vcf文件格式是GATK钟爱的表示遗传变异的一种文件格式. 就拿GATK给出的vcf例子说明吧,下面这个文件只表示了一个完整vcf文件的前几个SNP. 看上去确实有点复杂,那就把它分为两部分看吧,第一部分把他归为说明文件,就是每一列最前面有2个#符号的那些列所提到的就是为了解释下面“正文”INFO列中可能要出现的一些tags和和FORMAT列中对基因型的表示.第二部分可以归为下面的内容: #CHROM  POS ID      REF ALT QUAL    FILTER  INFO    FO

vcf格式示例 ##fileformat=VCFv4.1 ##FILTER=<ID=LowQual,Description=”Low quality”> ##FORMAT=<ID=AD,Number=.,Type=Integer,Description=”Allelic depths for the ref and alt alleles in the order listed”> ##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Descripti

由于最近需要把以前的一个项目写一个文档,但一时又不知道写成怎样的,又恰好发现了可以生成chm的工具,于是乎我就研究了下,感觉还不错,所以也给大家分享下.好了,不多废话,下面就来实现一下吧. 生成前的准备 在开始做之前,还是要补充说明一点:我们是通过C#文档注释生成的XML文件来生成帮助文档的.因此,第一步就是生成XML文档: 具体步骤:打开VS->随意创建一个项目(这里我用的是控制台项目),然后添加如下内容: /// <summary> /// 人类 /// </summary&g

一. 学习语法之前的提醒 1) C语言属于一门高级语言,其实,所有高级语言的基本语法组成部分都是一样的,只是表现形式不太一样 2) 就好像亚洲人和非洲人,大家都有人类的结构:2只 手.2只脚.1个头,只是他们外表不太一样,比如肤色.脸型 3) 因此,你掌握好了一门高级语言,再去学习其他高级语言,那是相当快的 4) 而且,很多其他高级语言,比如后面要学习的Objective-C,都是基于C语言.从C语言衍生出来的,好好学习C语言吧,绝对不吃亏 二. 关键字 1. 什么是关键字 1> 关键字就是C语

前面几篇发布了一些有关五子棋的基本算法,其中有一些BUG也有很多值得再次思考的问题,在框架和效果上基本达到了一个简单的AI的水平,当然,我也是初学并没有掌握太多的高级技术.对于这个程序现在还在优化当中,主要是完善所使用的启发方式.编写多线程搜索代码.加入开局库等一些工作.开局库和多线程还没有实现,仅在棋盘表示.模板表示上修改较多,而启发方式上有一些改进,主要是修改了置换表为双置换表(深度和实时),内部迭代加深启发和我们接下来要说明的VCT和VCF代码.其中棋盘表示采用了一组15个32位表示,每一

由于最近需要把以前的一个项目写一个文档,但一时又不知道写成怎样的,又恰好发现了可以生成chm的工具,于是乎我就研究了下,感觉还不错,所以也给大家分享下.好了,不多废话,下面就来实现一下吧. 生成前的准备 在开始做之前,还是要补充说明一点:我们是通过C#文档注释生成的XML文件来生成帮助文档的.因此,第一步就是生成XML文档: 具体步骤:打开VS->随意创建一个项目(这里我用的是控制台项目),然后添加如下内容: /// <summary> /// 人类 /// </summary&g

Java培训.Android培训.iOS培训..Net培训.期待与您交流! (一下内容是对黑马苹果入学视频的个人知识点总结) (一)C语言简单介绍 (1)C语言程序是由函数组成的任何C语言程序都是由一个或多个程序段组成,每一个程序段都有自己的功能,叫做函数.所以说C语言都是由函数构成的. (2)一个程序可以有无数个函数,没一个都有自己的名称,根据这些名称可以调用对应的函数来执行相应的功能.而main函数就是C程序的程序的入口. #include <stdio.h> // 这是一个main函数,

1,jbrowse 是什么东西 ? JBrowse is a genome browser with a fully dynamic AJAX interface, being developed as the eventual successor to GBrowse. It is very fast and scales well to large datasets. JBrowse is javascript-based and does almost all of its work di

上一讲中已经创建了第一个C语言程序,知道了C程序是由函数构成的,这讲继续学习C语言的一些基本语法.C语言属于一门高级语言,其实,所有的高级语言的基本语法组成部分都是一样的,只是表现形式不太一样.就好像亚洲人和非洲人,大家都有人类的结构:2只手.2只脚.1个头,只是他们外表不太一样,比如肤色.脸型.因此,你掌握好了一门高级语言,再去学习其他高级语言,那是相当快的.而且,很多其他高级语言,比如后面要学习的Objective-C,都是基于C语言.从C语言衍生出来的,好好学习C语言吧,绝对不吃亏. 一.

学习语法之前的提醒 C语言属于一门高级语言,其实,所有高级语言的基本语法组成部分都是一样的,只是表现形式不太一样 就好像亚洲人和非洲人,大家都有人类的结构:2只 手.2只脚.1个头,只是他们外表不太一样,比如肤色.脸型 因此,你掌握好了一门高级语言,再去学习其他高级语言,那是相当快的 而且,很多其他高级语言,比如后面要学习的Objective-C,都是基于C语言.从C语言衍生出来的,好好学习C语言吧,绝对不吃亏   关键字 什么是关键字 关键字就是C语言提供的有特殊含义的符号,也叫做"保留字&q

近日在研究重构代码的时候有用到idea的不少插件,比如CheckStyle,同时下载了阿里的开发规约,收到不少启发. 规约中会要求所有的方法都有Javadoc,但是通常我们用idea默认生成的getter和setter方法是不带注释的,当然,我们同样可以设置idea像MyEclipse一样生成带有Javadoc的模板,具体解决方案如下: 比如我们有这么一个pojo类: /** * 人类. * @author eric */ public final class People { /** * 姓名